Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency / Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

Perinatal morbidity and mortality associated with chlamydial infection: a meta-analysis study

OBJECTIVE: To evaluate the effect of Chlamydia trachomatis infection during pregnancy on perinatal morbidity and mortality. METHODS: Systematic review and meta-analysis in an electronic database and manual, combining high sensitivity specific descriptors seeking to answer the research objective. The articles considered to be of high methodological quality (score above 6 on the Newcastle-Ottawa Scale) were assessed by meta-analysis. RESULTS: Summary estimates of 12 studies were calculated by means of Mantel-Haenszel test with 95 percent confidence interval. It was observed that Chlamydia infection during pregnancy increased risk of preterm labor (relative risk (RR) = 1.35 [1.11, 1.63]), low birth weight (RR = 1.52 [1.24, 1.87]) and perinatal mortality (RR = 1.84 [1.15, 2.94]). No evidence of increased risk was associated with Chlamydia infection in regard to premature rupture of membranes (RR = 1.13 [0.95, 1.34]), abortion and postpartum endometritis (RR = 1.20 [0.65, 2.20] and 0.89 [0.49, 1.61] respectively). CONCLUSION: The diagnosis and treatment of Chlamydia cervicitis during pregnancy can reduce perinatal morbidity and mortality associated with this infection. However, clinical trials are needed to confirm these findings.

Comparação do ultrassom transvaginal e da histeroscopia ambulatorial no diagnóstico das doenças endometriais em mulheres menopausadas / Comparative study of transvaginal sonography and outpatient hysteroscopy for detection of pathologic endometrial lesions in postmenopausal women

OBJETIVO: Comparar a eficácia do ultrassom transvaginal e da histeroscopia diagnóstica ambulatorial no diagnóstico das doenças intrauterinas em mulheres menopausadas. MÉTODOS: Foram selecionadas 243 mulheres menopausadas que se submeteram a uma histeroscopia diagnóstica no ano de 2006. Todas essas mulheres vieram encaminhadas da rede básica de saúde após terem realizado um ultrassom transvaginal para avaliar a cavidade endometrial. RESULTADOS: As mulheres tinham em média 61±9,4 anos e encontravam-se na menopausa em média há 11±8,3 anos. Observamos 6,6 por cento de casos de hiperplasia endometrial e câncer de endométrio. O ultrassom apresentou uma sensibilidade de 95,6 por cento, uma especificidade de 7,4 por cento, um valor preditivo positivo de 53,3 por cento e valor preditivo negativo de 60 por cento, enquanto a histeroscopia apresentou 95,7 por cento; 83 por cento; 82,2 por cento e 95,9 por cento, respectivamente. CONCLUSÃO: A histeroscopia apresentou maior acurácia que o ultrassom no diagnóstico das doenças endometriais.

OBJECTIVE: To compare the efficiency of transvaginal sonography and outpatient hysteroscopy in the diagnosis of intrauterine pathology in postmenopausal women. METHODS: Two-hundred and forty-three postmenopausal women were selected. All women had undergone outpatient hysteroscopy in the year 2006. These women were referred from the Basic Healthcare Units in Campinas, where they underwent ultrasonography for the evaluation of the endometrial cavity. RESULTS: The mean age of these women was 61±9.4 years. These women were menopausal for 11±8.3 years.. We observed 6.6 percent cases of endometrial hyperplasia and cancer. The ultrasonography had a sensitivy of 95.6 percent, a specificity of 7.4 percent, a positive predictive value of 53.3 percent and a negative predictive value of 60 percent, while the hysteroscopy had 95.7 percent, 83 percent, 82.2 percent and 95.9 percent respectively. CONCLUSION: Hysteroscopy was a more accurate method for the detection of intrauterine pathology than ultrasonography.

Prevalence of uterine synechia after abortion evacuation curettage

CONTEXT AND OBJECTIVE: Intrauterine adhesion (IUA) is a possible complication of uterine curettage following abortion. Because IUA is an important cause of infertility, some investigators have been advocating its inclusion in the routine investigational workup after every abortion curettage procedure. The aim of this study was to evaluate the uterine cavity of patients subjected to abortion curettage, in order to ascertain the prevalence of IUA and its association with social and clinical factors. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study at the Human Reproduction Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). METHODS: A total of 109 women were enrolled. The investigators searched the records of Unicamp's hospital for patients who had been subjected to uterine curettage following abortion. The hysteroscopy was performed 3 to 12 months after the curettage. The correlations between patients' characteristics and the prevalence of IUA were assessed by means of chi-squared and Fisher's exact test calculations. RESULTS: The prevalence of IUA was 37.6 percent. The number of previous abortions and curettage procedures did not correlate with the presence of IUA. Most of the women (56.1 percent) presented IUA grade I. CONCLUSIONS: In the present study, 37.6 percent of the women subjected to curettage following abortion had IUA, which was mostly mucous and grade I. None of the demographic and clinic characteristics evaluated were found to be associated with IUA. From this study, there is no firm evidence to justify carrying out routine diagnostic hysteroscopy following abortion evacuation.

CONTEXTO E OBJETIVO: As sinéquias uterinas são complicações que podem ocorrer após curetagem uterina por aborto. Como se trata de causa importante de infertilidade, muitos autores têm indicado uma investigação rotineira após curetagens uterinas por aborto. O objetivo do estudo foi avaliar a cavidade uterina de pacientes submetidas a curetagem após aborto para detectar a prevalência das sinéquias e a possível associação com alguns fatores sociais e clínicos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de corte transversal, realizado na Unidade de Reprodução Humana do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). MÉTODOS: 109 mulheres foram submetidas a histeroscopia diagnóstica ambulatorial 3 a 12 meses após curetagem por aborto. Dados clínicos foram obtidos dos prontuários médicos. As correlações entre as características clínicas e a prevalência de sinéquias uterinas foram testadas através do cálculo do qui-quadrado e do teste exato de Fisher. RESULTADOS: A prevalência de sinéquias foi de 37,6 por cento. O número de abortos anteriores e de curetagens não se correlacionou com a presença de sinéquias. A maioria das mulheres (56,1 por cento) apresentou sinéquias grau I. CONCLUSÕES: Neste estudo, 37,6 por cento das mulheres submetidas a curetagem por aborto apresentaram sinéquias, a maioria delas do tipo mucoso e de grau I. Nenhuma das características clínicas e demográficas avaliadas associou-se às sinéquias. Os resultados deste estudo não autorizam indicação rotineira de histeroscopia diagnóstica em pacientes submetidas a curetagem uterina por aborto.

Responsabilidade civil e ética dos médicos - as queixas em tocoginecologia no CRM-SP / Civil and ethical liability of physicians- the complaints in gynecology and obstetrics to the São Paulo state medical board

Nos últimos anos os médicos têm sido alvo de processos indenizatórios e éticos com freqüência cada vez maior. A Medicina é profissão muito visada e, entre suas especialidades, particularmente a tocoginecologia, não somente em razão dos riscos que comporta , mas também, em alguns casos, por uma visão equivocada do poder judiciário das obrigações dos médicos. As decisões nos processos éticos dos conselhos regionais de Medicina influem na justiça comum e por isso devem ser seguidos com bastante atenção. O objetivo desta revisão á dar uma visão do ponto de vista de um médico-advogado, dos processos envolvendo responsabilidade civil e ética, mostrando a atual situação dos tocoginecologistas junto ao CRM-SP. Após breve introdução histórica são abordadas as causas de responsabilidade civil e os artigos legais que lhe dão base. As responsabilidades do médico, do hospital e dos planos de saúde são vistas separadamente, bem com os mecanismos de indenização. É feita a descrição da natureza administrativa do processo ético, chamando a atenção para o fato do caráter legal de suas penas, que com freqüência, serve de base para sas decisões da justiça comum. A prevenção ainda é o melhor remédio para fazer face ao problema; o bom exercício da medicina e a boa relação médico-paciente ainda são as melhores soluções para minimizar a incidência de tais ações. È conveniente que os médicos tenham noções dos mecanismos jurídicos de tais demandas de maneira a poder evitá-las...

Avaliação do desenvolvimento do programa de fertilização "in vitro" em uma instituição pública (Departamento de Tocoginecologia/CAISM/UNICAMP) / Evaluation of the development of fertilization program

O Departamento de Tocoginecologia da Faculdade de Ciências Médicas e o Centro de Atenção Ingral à Saúde da Mulher (CAISM) da UNICAMP, iniciaram um programa de Reprodução Humana Assistida em 1991. Passados seis anos, surgiu a necessidade de avaliar essa experiência, distinguindo quatro períodos em que as técnicas utilizadas foram semelhantes: 1991, 1992, 1993-95 e 1996. Avaliaram-se algumas características sociodemográficas dos casais participantes e as suas histórias de esterilidade. Encontrou-se que a maioria dos casais procedem de outras cidades que não Campinas, possuem idade média ao redor de 30 anos, escolaridade elevada para os padrões da população em geral, sem filhos (61 por cento), sendo que só 5 por cento tinham filho do atual marido. A maioria tinha menos de dez anos de esterilidade e a principal causa foi o fator tuboperitoneal (77 por cento), incluindo 29 por cento que consultavam por arrependimento pós-laqueadura. Encontrou-e uma melhora progressiva dos resultados nos quatro períodos. Algumas características dos casais que poderiam influenciar os resultados também mudaram. A proporção de mulheres com mais de 35 anos de idade, mais de cinco anos de esterilidade, com esterilidade secundária, com causa tuboperitoneal, assim como a escolaridade do marido, aumentaram ao longo do Programa. Na análise multivariada, observou-se que o período do Programa em que foi realizada a FIV foi a única variável que manteve-se diretamente associada à porcentagem de ciclos com punção e transferência, e o período do Programa e a causa tuboperitoneal foram os únicos associados à porcentagem de ciclo com gravidez. Por último, observou-se melhora na porcentagem de ciclos com punção e transferência, em cada um dos anos do período 1993-95, apesar de manterem-se técnicas semelhantes.

Estudo histológico das alteraçöes inflamatórias da tuba uterina em mulheres assintomática / Histological study of tubal inflammatory in assymptomatic women

Determinar a frequência de lesSes inflamatórias da tuba uterina em mulheres assintomáticas e de fertilidade comprovada. Avaliar a acurácia do achado operatório frente a salpingite e identificar fatores associados às mesmas. Pacientes e Métodos: Foram examinadas e classificadas histologicamente, as trompas de 97 pacientes submetidas à laqueadura tubária. Os achados clínicos foram comparados com os achados histológicos das trompas, para verificar a acurácia. Resultados: a Histologia mostrou presença de processo inflamatório em 19 por cento dos casos; sendo, 12 por cento de salpingites crônicas inespecíficas e 7 por cento de salpingites crônicas ativas. No achado operatório 12 por cento apresentaram alteraçSes, dos quais, 50 por cento eram aderências, 16 por cento edema, 8 por cento superficie irregular e 25 por cento exsudato. A observaçÝo cirúrgica na identificaçÝo de processo inflamatório, revelou: sensibilidade 35 por cento, especificou 92 por cento, VPP 50 por cento e VPN 87 por cento. Dos fatores estudados, o uso prévio de dispositivos intra-uterino foi o único significativamente associado à salpingite crônica (X2 = 4,66/p < 0,04). ConclusSes: É expressivo o número de mulheres assintomáticas que apresentam salpingites crônicas. Existe grande discrepância entre o reconhecimento per-operatório de uma salpingite crônica pelo cirurgiÝo e o achado histológico. O uso prévio de DIU esteve significativamente associado à salpingite crônica

Algumas características do aborto na adolescência / Some chacteristics of abortion in adolescence

Foram estudadas 73 pacientes adolescentes com diagnóstico clínico de aborto, admitidas no Centro de Assistência Integral à Saúde da Mulher (CAISM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), no período entre janeiro de 1988 e dezembro de 1989. Durante o período estudo foram internadas 4.377 gestantes, sendo 18,4% adolescentes, 70,6% com idade entre 20 e 34 anos e 11% com 35 anos ou mais. A freqüência de abortos foi de 9% em adolescentes, 12% entre 20 e 34 anos e de 15,2% acima dos 35 anos. O início da atividade sexual situou-se em torno de 15,6 anos, 54,2% eram solteiras, 65,6% näo haviam utilizado nenhum método anticoncepcional. O tempo médio de internaçäo foi de três dias com uma taxa de complicaçäo de 21,8%, sendo a anemia a mais freqüente. Os autores comentam algumas características das adolescentes atendidas por aborto e enfatizam a importância de medidas preventivas que preservem os interesses de nossa junventude